Un bărbat din Norvegia, care trăia cu HIV din 2006 și a fost diagnosticat cu sindrom mielodisplazic în 2017, a fost vindecat de ambele afecțiuni după un transplant de celule stem efectuat în 2020. Succesul tratamentului se datorează unei mutații genetice rare a donatorului, fratele bărbatului, care a condus la o rezistență naturală la virusul HIV.nn
O dublă provocare medicală
Pacientul, identificat doar prin inițialele sale, a primit diagnosticul de infecție cu HIV în urmă cu aproape două decenii. Ulterior, a fost diagnosticat cu sindrom mielodisplazic, o afecțiune hematologică gravă, caracterizată prin producerea defectuoasă de celule sanguine în măduva osoasă. Combinarea celor două afecțiuni a reprezentat o provocare majoră pentru echipa medicală.nnTratamentul pentru sindromul mielodisplazic include de obicei chimioterapie și transplant de celule stem. În cazul de față, medicii au decis să utilizeze transplantul de celule stem ca o soluție pentru ambele probleme de sănătate.nn
Mutația genetică salvatoare
Fratele donator al pacientului, s-a dovedit a fi purtătorul unei mutații genetice rare, cunoscută sub numele de CCR5 delta 32. Această mutație afectează receptorul CCR5, o proteină de pe suprafața celulelor imune, pe care virusul HIV o folosește pentru a intra în celule și a le infecta. Persoanele cu această mutație genetică sunt rezistente la infecția cu majoritatea tulpinilor de HIV.nnTransplantul a presupus înlocuirea celulelor imune afectate ale pacientului cu celule stem sănătoase, provenind de la donatorul cu mutația genetică. După transplant, noile celule imune ale pacientului au dezvoltat rezistență la virusul HIV, eliminând necesitatea tratamentului antiretroviral și permițând pacientului să scape de boală.nn
Un pas important în cercetarea HIV
În timp ce transplantul de celule stem nu este o soluție la scară largă pentru vindecarea HIV din cauza complexității și riscurilor procedurii, acest caz oferă o perspectivă importantă. Descoperirile din acest caz pot conduce la noi strategii terapeutice. Cercetările viitoare vor explora posibilitatea de a dezvolta terapii genice care să imite efectul mutației CCR5 delta 32.nnAcest caz este al treilea de acest fel în istorie, după două cazuri similare raportate în trecut, demonstrând un progres semnificativ în lupta împotriva HIV. Pacientul continuă să fie monitorizat pentru a se asigura că nu apar recidive.
